میلومننگوسل

spina-bifida-opendefect

میلومننگوسل، شایع‌ترین بیماری مادرزادی سیستم عصبی مرکزی است که هر ساله در بیش از ۱۶۰۰ نوزاد تازه متولد شده در ایالات متحده مشاهده می‌شود. تقریباً از هر ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده در جهان، یک نوزاد به این بیماری مبتلا می‌شود. بسیاری از افراد عادی ممکن است نام این بیماری را نشنیده باشند و یا آشنایی چندانی با آن نداشته باشند، ولی، احتمالاً این بیماری را در برخی از نوزادان که با نقص مادرزادی متولد شده‌اند‌، مشاهده کرده‌اند. آیا تاکنون مطالبی در خصوص این موضوع شنیده یا مطالعه کرده‌اید؟ از روش‌های درمانی این بیماری چه می‌دانید؟ چه متخصصانی در درمان این بیماری نقش دارند؟ در این مقاله، سعی کرده‌ایم به بررسی کامل این بیماری، علائم، تشخیص و روش‌های درمانی آن بپردازیم. پیشنهاد می‌کنیم تا انتهای این مطلب همراه ما باشید. اما، قبل از هرگونه توضیح در خصوص این بیماری، ابتدا لازم است با بیماری اسپینا بیفیدا که نوعی نقص سیستم عصبی است، آشنا شویم.

 

اسپینا بیفیدا، نوعی نقص لوله عصبی (NTD) و وضعیتی است که در آن ستون فقرات درگیر می‌شوند و معمولاً در بدو تولد ظاهر می‌شود. دلیل این نوع نقص، عدم بسته شدن کامل لوله عصبی است که می‌تواند در هر نقطه از ستون فقرات رخ دهد. در نتیجه، محافظت کامل ستون فقرات از نخاع به شکل صحیح انجام نمی‌شود و به نخاع و اعصاب آسیب وارد می‌گردد. این بیماری، موجب بروز ناتوانی‌های جسمی و ذهنی با شدت خفیف تا شدید در نوزادان می‌شود. سه نوع رایج این بیماری شامل: میلومننگوسل (شدیدترین نوع) ، مننگوسل و اسپینا بیفیدا occulta است. در ادامه این مطلب، به شدیدترین نوع بیماری اسپینا بیفیدا می‌پردازیم.

میلومننگوسل، نوعی نقص مادرزادی لوله عصبی است که در آن ستون فقرات و کانال نخاعی قبل از تولد نوزاد به طور کامل بسته نمی‌شود. این بیماری، جدی‌ترین و شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا است که در آن نخاع و اعصاب در خارج از بدن رشد می‌کنند و در کیسه‌‌ای پُر از مایع قرار می‌گیرند. این کیسه، در خارج از بدن و در قسمت پشتی قابل مشاهده است. در این شرایط، کیسه مایع از سوراخی در پشت کودک خارج می‌شود؛ این کیسه، حاوی بخشی از نخاع، مننژها، اعصاب و مایع مغزی نخاعی (CSF) است. این نوع اسپینا بیفیدا باعث ناتوانی‌های متوسط ​​تا شدید، مانند ضعف عضلانی و یا فلج، مشکلات روده و مثانه، هیدروسفالی (مایع بیش از حد داخل بطن‌های مغزی) ، تغییر موقعیت مغز، تشنج، اسکولیوز، مشکلات مفصل ران، و بدشکلی‌های پا می‌شود.

 

این بیماری، می‌تواند هر جنین و یا نوزاد متولد نشده‌ای را تحت تاثیر قرار دهد. میلومننگوسل، در چهار هفته اول بارداری در جنین ایجاد می‌شود. به طور معمول، در ماه‌های اول بارداری، دو طرف ستون فقرات جنین در حال رشد (ستون فقرات) به هم می‌پیوندند تا نخاع، اعصاب نخاعی و مننژها را بپوشانند و از آن‌ها محافظت کنند. در این مرحله، به مغز و ستون فقرات جنین در حال رشد، لوله عصبی گفته می‌شود. پزشکان متخصص می‌توانند این بیماری را در دوران بارداری تشخیص دهند و در زمان بارداری و یا پس از تولد نوزاد، برای ترمیم شکاف ستون فقرات جنین، اقدام به جراحی کنند.

علت دقیق نقص میلومننگوسل ناشناخته است؛ اما عوامل زیر از علل شایع ایجاد این بیماری است:

کمبود سطح فولیک اسید

کمبود فولیک اسید در زنانی که قصد بارداری دارند و یا در هفته‌های اول بارداری هستند، با خطراتی همراه است. اسید فولیک، فولات یا ویتامین B9 ماده ضروری برای رشد مغز و نخاع جنین است. اگر فردی باردار است یا قصد بارداری دارد، مصرف ویتامین‌های دوران بارداری برای اطمینان از دریافت کافی فولات (اسید فولیک) و سایر مواد مغذی، حمایت از بارداری سالم و به حداقل رساندن خطر نقص میلومننگوسل بسیار مهم است.

عوامل محیطی

قرار گرفتن در معرض ویروس‌ها و یا تشعشعاتی از قبیل در معرض قرار گرفتن در برابر اشعه ایکس و یا مواد پرتوزا، می‌تواند خطر ابتلا به نقص میلومننگوسل را افزایش دهد.

رژیم غذایی

مصرف رژیم غذایی ناسالم، غذاهای فست فودی و یا فرآوری‌شده می‌تواند در تولد نوزاد مبتلا به میلومننگوسل نقش داشته باشد. لذا، توصیه پزشکان و مراقبین بهداشتی، چه در قبل از بارداری و چه در دوران بارداری این است که رژیم غذایی سالم مصرف کنند.

ژنتیک

گاهی اوقات برخی از عوامل ژنتیکی یا نقص ژنتیکی می‌تواند از علل ابتلا به میلومننگوسل در نوزادان باشد؛ موضوعی که تحت کنترل افراد نیست و والدین نقشی در ابتلای این بیماری ندارند.

سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی

افرادی که دارای فرزند با نقص لوله عصبی هستند، ۳ درصد بیشتر در معرض احتمال خطر داشتن فرزند دوم با همان نقص قرار دارند. علاوه بر این، افرادی که در بدو تولد با نقص لوله عصبی متولد شده‌اند، نسبت به افراد سالم، شانس بیشتری برای تولد فرزند مبتلا به میلومننگوسل دارند. با این حال، اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری از والدینی متولد می‌شوند که هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای از این بیماری ندارند.

داروهای ضد تشنج

مصرف برخی از داروهای ضد تشنج در دوران بارداری می‌تواند خطر ابتلا به نواقص لوله عصبی و ابتلا به میلومننگوسل را افزایش دهد.

دیابت

افرادی مبتلا به دیابت که بیماری آن‌ها به خوبی مدیریت نشود، در زمان بارداری، در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزاد مبتلا به میلومننگوسل هستند.

چاقی

افرادی که قبل از بارداری دچار چاقی هستند، بیشتر در معرض خطر داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی، از جمله میلومننگوسل قرار دارند.

افزایش دمای بدن

افزایش دمای مرکزی بدن در هفته‌های اولیه بارداری به دلیل تب طولانی مدت یا استفاده از سونا یا جکوزی با افزایش خطر ابتلا به میلومننگوسل همراه است.

 

نوزادان مبتلا به میلومننگوسل، کیسه‌ای پر از مایع در قسمت میانی تا پایین کمر و در امتداد ستون فقرات دارند. این بیماری، معمولاً در دوران بارداری با سونوگرافی تشخیص داده می‌شود. سایر شرایط مادرزادی نیز ممکن است در نوزاد مبتلا به این بیماری وجود داشته باشد. برای مثال، از هر ۱۰ نوزاد مبتلا به این بیماری، ۸ نوزاد دچار هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز) می‌شوند. سایر مشکلات مربوط به نخاع یا سیستم اسکلتی عضلانی که با این بیماری در ارتباط است عبارتند از: سیرنگومیلیا (کیست پر از مایع در طناب نخاعی) و دررفتگی مفصل ران.

تظاهر بیماری میلومننگوسل در هیچ دو فردی به طور یکسان نیست و شکل‌های متفاوتی دارد و پیش آگهی این بیماری به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:

  • وضعیت اولیه نخاع و اعصاب در جنین چگونه است؟
  • دهانه حفره ایجاد شده به چه میزان بالا یا پایین است؟
  • آیا کیسه مایع باز است یا بسته؟
  • آیا قبل از تولد یا بعد از آن تحت عمل جراحی قرار گرفته است؟

عوارض جانبی میلومننگوسل می‌تواند کیفیت زندگی را به شدت تحت تاثیر قرار دهد. افراد مبتلا به این بیماری، بیشتر در معرض افسردگی، اضطراب و رفتارهای پرخطر هستند. میزان مرگ و میر افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا در سنین ۵ تا ۳۰ سالگی حدود ۱% در سال است و هر چه ضایعه در قسمت ستون فقرات بالاتر باشد، خطر عوارض و مرگ و میر بیشتر است.

عوارض مرتبط با میلومننگوسل عبارتند از:

  • فلج و یا از دست دادن حس در قسمت‌هایی از بدن در زیر محل ضایعه (کیسه پُر از مایع)
  • کاهش تحرک به دلیل ضعف عضلانی
  • مشکلات ارتوپدی مرتبط با فلج، مانند اسکولیوز، انقباضات و دررفتگی لگن.
  • از دست دادن کنترل مثانه و یا روده.
  • عفونت‌های مکرر دستگاه ادراری
  • مننژیت (عفونت مغزی)
  • اختلالات شناختی مثل تفاوت در یادگیری
  • تشنج

میلومننگوسل با استفاده از آزمایش خون قبل از تولد، انجام آمنیوسنتز، معاینات بالینی و سونوگرافی تشخیص داده می‌شود. گاهی اوقات برای دریافت اطلاعات بیشتر نیاز به انجام MRI نیز است. در ادامه به طور خلاصه به این موارد اشاره می‌شود:

آزمایش خون

تجویز آزمایش غربالگری به تشخیص متخصص زنان، جهت سنجش میزان آلفا فتوپروتئین (AFP) خون در زنان بارداری که در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری قرار دارند، توصیه می‌شود. مقدار آلفا فتوپروتئین در حدود ۷۵ تا ۸۰ درصد از افرادی که باردار هستند و جنین آنها مبتلا به نوعی نقص اسپینا بیفیدا از جمله میلومننگوسل است، بیشتر از حد طبیعی مشاهده می‌شود. اگر سطح آلفا فتوپروتئین بالا باشد، پزشک آزمایش‌های دیگری مانند سونوگرافی را برای ارزیابی بهتر جنین در حال رشد تجویز می‌کند.

 

سونوگرافی جنین (قبل از تولد)

سونوگرافی در دوران بارداری دقیق‌ترین روش برای تشخیص میلومننگوسل است. پزشکان متخصص، معمولاً سونوگرافی را در سه ماهه اول (هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری) و سه ماهه دوم (هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری) توصیه می‌کنند. تشخیص این بیماری، در طول سونوگرافی سه ماهه دوم به طور دقیق تشخیص داده می‌شود.

آمنیوسنتز

اگر سونوگرافی جنین، تشخیص میلومننگوسل را تایید کند، پزشک ممکن است انجام آمنیوسنتز را برای رد بیماری‌های ژنتیکی توصیه نماید، هرچند این آزمایش به ندرت با این بیماری مرتبط است. در طول آمنیوسنتز، پزشک از یک سوزن برای برداشتن نمونه مایع از کیسه آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است، استفاده می‌کند. این آزمایش خطرات خاصی نیز به همراه دارد که معمولاً پزشک آن را با مراجعه‌کننده در میان می‌گذارد.

MRI

اگر در دوران بارداری، میلومننگوسل تشخیص داده نشده باشد، پزشکان از تست‌های تصویربرداری مانند MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) یا سی تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری) برای تشخیص این بیماری پس از تولد استفاده می‌کنند.

این بیماری، در اکثر موارد با جراحی و بلافاصله پس از تولد درمان می‌شود. در برخی موارد، ترمیم جنین در رحم و قبل از زایمان انجام می‌شود. جراحی برای ترمیم شکاف ستون فقرات انجام می‌شود. نوزادان مبتلا به میلومننگوسل اغلب دچار هیدروسفالی (جمع شدن مایع در مغزشان) می‌شوند و احتمالاً برای کاهش مایعات روی مغز در آن‌ها، در جراحی از شنت VP استفاده می‌شود. در این صورت، ممکن است نوزاد به شنت بطنی (VP) برای کمک به تخلیه مایع اضافی از مغز نیاز داشته باشد.

اکثر کودکان برای مدیریت مشکلات ناشی از آسیب به نخاع و اعصاب نخاعی به درمان مادام‌العمر نیاز دارند. درمان‌های رایج شامل آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان یا پیشگیری از عفونت‌هایی مانند مننژیت یا عفونت‌های دستگاه ادراری و فیزیوتراپی است. کودکان مبتلا به این بیماری اغلب نیاز به مراقبت تحت نظر چندین متخصص مانند نورولوژی، فیزیوتراپی، ارتوپدی و غیره دارند.

 

جراحی میلومننگوسل برای جنین قبل از تولد

جراحی جنین قبل از تولد، بسته به شدت میلومننگوسل و سلامت فردی مادر باردار، به عنوان یک گزینه درمانی محسوب می‌شود. این نوع جراحی، به طور فزاینده‌ای رایج است. در حالی که این جراحی ممکن است از بدتر شدن علائم جلوگیری کند، نمی‌تواند آسیب موجود به نخاع یا اعصاب را اصلاح کند. عوارض مرتبط با جراحی قبل از تولد شامل: افزایش خطر زایمان زودرس و باز شدن رحم، نازک شدن یا پارگی در محل برش رحم، در زمان زایمان است.

جراحی میلومننگوسل پس از زایمان

اگر جراحی جنین برای ترمیم ناحیه باز ستون فقرات انجام نشده است، باید در اسرع وقت جراحی پس از تولد انجام شود تا خطر عفونت ناشی از میلومننگوسل کاهش یابد. به طور ایده‌آل در ۴۸ ساعت اول پس از تولد، باید جراحی انجام شود.

اکثر کودکان مبتلا به میلومننگوسل به رویکردی تیمی و چند رشته‌ای برای هماهنگی، مراقبت و مدیریت بیماری نیاز دارند. متخصصانی که ممکن است در مراقبت از این نوزادان نقش داشته باشند عبارتند از:

  • متخصصان مغز و اعصاب
  • جراح مغز و اعصاب
  • جراح جنین
  • متخصص اورولوژی
  • متخصص ارتوپد
  • متخصص پوست
  • فیزیوتراپیست
  • و…

متأسفانه، نقایص مادرزادی مانند میلومننگوسل قابل پیشگیری نیستند و فقط می‌توان خطر ابتلا به این بیماری را کاهش داد. هر فردی در سنین باروری، می‌تواند در معرض خطر بارداری که متاثر از نقص مادرزادی است، قرار بگیرد و در بیشتر موارد این بیماری به صورت تصادفی رخ می‌دهد. این موضوع مهم است تا والدین بدانند که تولد نوزاد مبتلا به این بیماری تقصیر آن‌ها نیست. همانطور که عنوان شد، عوامل خطر مرتبط با این بیماری شامل: کمبود فولات (اسید فولیک) ، اضافه وزن، دیابت، عوامل محیطی، رژیم غذایی، ژنتیک، سابقه خانوادگی، نقص لوله عصبی، داروهای ضد تشنج و افزایش دمای بدن است. همچنین، در این مقاله، در خصوص علائم، عوارض، تشخیص و نحوه درمان این بیماری نیز توضیح داده شد و گفتیم که جراحی برای جنین قبل از تولد و یا بلافاصله برای نوزاد تازه متولد شده انجام می‌شود. امید است مطلب حاضر در افزایش اطلاعات عمومی نقشی هر چند کوچک ایفا کند.

3.5/5 - (6 امتیاز)